创新疗法填补原发性轻链型淀粉样变治疗空白

文/潘锋

党的二十大报告提出“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。罕见病是指发病率低、较为少见的疾病，目前已知的罕见病超过7000种，我国罕见病患者总群体超过2000万人。与此同时，罕见病单病种患病人数又极少，导致罕见病药物普遍研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，绝大多数罕见病患者处于无药可用或有药用不起的窘境。近年来，国家药品监督管理局采取了一系列有力举措推动加快罕见病用药审评审批并将符合条件的罕见病用药尽快尽纳入国家医保目录。国家卫生健康委、国家医疗保障局等也相继出台有关政策，鼓励罕见病药物研发及引进，推动罕见病诊疗体系建设。

原发性轻链型淀粉样变（AL）是一种致命的罕见血液病，患者骨髓中的浆细胞会产生异常淀粉样轻链并不断沉积在重要器官中，最终导致患者器官衰竭甚至死亡。AL临床表现多样，通常没有典型的发病症状，易与其它疾病混淆。患者常见乏力、体重减轻等非特异性系统症状，常见累及的器官包括肾脏、心脏、肝脏和周围神经、胃肠道等。中国患者从症状出现到确诊的中位时间为7个月，且多数患者在确诊时已经出现器官受累或衰竭的现象。

AL的主要治疗目标是通过深层和持久的血液学缓解，帮助患者实现器官缓解并延长生命，即达到非常好的部分缓解（VGPR）及以上的血液学缓解。虽然传统治疗方案能为AL患者带去一定程度的缓解，但多数患者仍面临着严峻的治疗和预后挑战，亟需更加有效的治疗方式。近年来，蛋白酶体抑制剂（PI）、CD38单克隆抗体等的应用极大地改善了AL淀粉样变性的预后。

国家药品监督管理局日前批准杨森研发的创新疗法药物兆珂速（达雷妥尤单抗注射液）在中国上市，用于联合硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松治疗新诊断的AL患者，同时也可用于多发性骨髓瘤的治疗。兆珂速提供了一种兼顾靶向肿瘤浆细胞和调节免疫微环境的独特机制，为临床医生提供了AL新的治疗方案，通过采用创新给药方式，能够帮助患者在3到5分钟内完成给药，显著缩短了治疗时间，极大程度地提高了患者治疗的便捷性和依从性。临床验证显示其能帮助患者实现快速、深度的血液学缓解和器官缓解，助力患者获得持久深度的缓解，显著提高无进展生存期。

作为首个获批用于治疗AL的创新解决方案兆珂速在中国的上市标志着AL治疗领域迎来了里程碑式的重大进展，填补了该领域多年来的治疗空白。在第六届进博会上，中国轻链型淀粉样变跨学科联盟启动，联盟旨在协同各方力量，探讨覆盖诊断、治疗、预后等罕见病诊疗的全病程管理模式，合力构建一个“以患者为中心”的医疗生态，让更多的创新治疗方案惠及中国罕见病患者。